Devrim Niteliğindeki Gen Tedavisi LCA Hastası Çocuğa Görme Yeteneğini Geri Kazandırdı

William Khayrallah üzerinde gerçekleştirilen ameliyat sadece Quebec'te türünün ilk örneği değil, aynı zamanda Kanada'da kamu tarafından finanse edilen ilk gen terapisi operasyonu olma özelliğini taşıyor.

İki hafta arayla gerçekleştirilen ameliyatta, Amerika Birleşik Devletleri'nde geliştirilen son teknoloji bir gen terapisi ilacı olan Luxturna uygulandı. Luxturna, potansiyel olarak tam körlüğe yol açabilecek nadir bir genetik bozukluk olan Leber konjenital amaurozunu (LCA) tersine çevirmeyi amaçlamaktadır. Luxturna, hastalıktan sorumlu genetik mutasyonu hedef alarak, etkilenen bireylere görme yetilerini geri kazandırmak için umut verici bir çözüm sunuyor.

İlk ameliyat 18 Mayıs'ta gerçekleşti ve cerrahlar prosedürü William'ın sağ gözünde uyguladı. Bu çığır açan operasyon, LCA ve diğer benzer durumlardan muzdarip bireyler için bir umut ışığı sağladığından Kanada tıbbında önemli bir kilometre taşına işaret etti. Cerrahi ekip, prosedürün başarılı olmasını sağlamak ve tam iyileşme şansını en üst düzeye çıkarmak için dikkatle planlanmış bir yaklaşımı titizlikle takip etti.

İlk ameliyatın başarıyla sonuçlanmasının ardından, William'ın sol gözüne Luxturna uygulamak için 29 Mayıs'ta ikinci ameliyat gerçekleştirildi. Cerrahlar genç hastanın her iki gözünde de fonksiyonel görmeyi yeniden kazanması için mümkün olan en iyi şansı sağlamayı amaçladı.

Göz doktoru ve retinolog cerrah Dr. Flavio Rezende, "Tedavi edilemez bir hastalığı tedavi edilebilir bir hastalığa dönüştürmek, bir doktor için kariyeri boyunca çok nadir görülen bir durumdur" dedi.

William bebekliğinden beri, RPE65 genindeki bir mutasyondan kaynaklanan kalıtsal retinitis pigmentozanın ciddi bir varyantı olan Leber'in konjenital amorozu ile mücadele etti. William ilk yıllarında bile görme bozukluğuyla ilgili zorluklarla karşılaştı. Düşük ışık koşullarında net görmekte zorlandığı için özellikle gece vakti göz korkutucuydu. Dahası, badminton, tenis ve futbol gibi sporlar da dahil olmak üzere günlük aktiviteleri, topun hareketlerini takip etme ve algılamadaki zorluk nedeniyle ek engeller ortaya çıkardı.

Khayrallah'ın cerrahlarından Dr. Cynthia Qian, "Bence çocuk ve aile için ilk öğrendiklerinde bu çok yıkıcı bir teşhis çünkü geçmişte tedavi edilemiyordu" dedi. "İlk başta karanlıkta görmede zorluklara yol açar, ancak zamanla bu azalmaya devam ederek gündüz görmeyi etkileyebilir. Çocuklarda görme kaybı yetişkinlikte de devam edebilir ve çok şiddetli hale gelebilir. Ciddi vakalarda tamamen karanlığa dönüşebilir."

Geçen yılın sonbaharında Quebec hükümeti hastalarda gen terapisi tedavisinin kullanılmasına onay verdi. Bu çığır açan cerrahi prosedür karmaşıktır ve şu anda sadece Maisonneuve Rosemont'un saygın oftalmoloji merkezinde gerçekleştirilmektedir. Kuzey Amerika'da gözle ilgili rahatsızlıkları ele alan en önde gelen kurumlardan biri olarak tanınan bu merkezin uzmanlığı, bu ileri düzey tıbbi müdahaleyi gerçekleştirebilmelerini sağlamaktadır.

"Bu Quebec eyaletinde bir ilk. Aynı zamanda hastalığı kaynağında tamamen tersine çevirmek için onaylanan ilk gen terapisi. Yapabildiğimiz şey, genetik hatayı düzeltmek ve normal görme işlevini yeniden tesis etmek için etkilenen hastalara geni enjekte etmek ve cerrahi olarak etkilemek ve sadece görmeyi stabilize etmek değil, aynı zamanda uzun vadeli kalıcı bir seviyede tutmaktır."