John's, Newfoundland ve Labrador (NL), Kanada merkezli bir genomik ve hassas tıp şirketi olan Sequence Bio ve İrlanda Dublin merkezli RCSI Tıp ve Sağlık Bilimleri Üniversitesi tarafından yapılan yeni bir çalışma, Kanada eyaletinde yaşayan insanların bugüne kadarki en ayrıntılı genetik analizini ortaya koyarak, sağlıkla ilgili genetik varyantların belirlenmesi ve incelenmesi için kullanılabilecek benzersiz bir kurucu popülasyon yapısı ortaya koymuştur.
 
Çalışma, 'Newfoundland ve Labrador: İrlandalı ve İngiliz diasporasının 300 yıl önceki mozaik kurucu popülasyonu' başlıklı çalışma Nature Communications Biology dergisinde yayımlandı. 
 
Sequence Bio'nun Newfoundland ve Labrador Genom Projesi'nden (NLGP) 1.807 gönüllü bireyin genetik profillerini inceleyerek ve NL'nin ortaya çıkan ince ölçekli genetik yapısını İrlanda ve İngiltere için referans veri kümeleriyle karşılaştırarak, bilim insanları NL'nin Avrupa kökenli nüfusunun önemli bir kısmının, yaklaşık üç yüzyıl önce Güneydoğu İrlanda ve Güneybatı İngiltere'den göç eden yerleşimcilere kadar izlenebileceğini gösterdi. 
 
RCSI Eczacılık ve Biyomoleküler Bilimler Fakültesi ve İrlanda Bilim Vakfı (SFI) Kronik ve Nadir Nörolojik Hastalıklar Araştırma Merkezi FutureNeuro'da öğretim görevlisi olan Dr. Edmund Gilbert, "Newfoundlandlıların ve Labradoryalıların genetik olarak birbirleriyle ve günümüz İrlandalı ve İngiliz bireyleriyle nasıl akraba olduklarına bakarak, NL'deki Avrupalı soyun esas olarak 1700'lerin sonundan 1800'lerin başına kadar İrlandalı ve İngiliz yerleşimcilerden geldiğini gösterebildik" dedi.
 
Çalışmanın ilk yazarı olan Dr. Gilbert, NL'deki İngiliz ve İrlanda soylarını İrlanda'daki belirli bölgelere bağlamak ve sosyal ve coğrafi izolasyonun NL topluluklarını DNA'ları düzeyinde nasıl etkilediğini izlemek için İrlanda DNA Atlası gibi iyi karakterize edilmiş nüfus referans veri kümelerini kullandı.
 
Sequence Bio Araştırma Direktörü Dr. Gerald Mugford çalışmayla ilgili olarak şunları söyledi "RCSI ile yapılan bu uzman işbirliği sayesinde, mevcut NL nüfusunun soyu ve eyaletteki hastalık genlerinin keşfi için anlamlı olabilecek genetik varyantların kökenleri hakkında artık çok daha derin bir anlayışa sahibiz".
 
Genetik verilerin daha ileri analizleri, coğrafi izolasyon ve insanların aynı ülkeden gelen ve aynı dine mensup diğer insanlarla yerleşme eğilimi nedeniyle yaklaşık 300 yıl önce bölgede bağımsız olarak meydana gelen birden fazla nüfus darboğazı veya nüfus büyüklüğünde azalma olduğunu da göstermektedir.
 
RCSI Eczacılık ve Biyomoleküler Bilimler Fakültesi İnsan Genetiği Profesörü ve SFI FutureNeuro Araştırma Merkezi Müdür Yardımcısı Profesör Gianpiero Cavalleri, Kanada, İrlanda ve İngiltere'den genomların karşılaştırmalı olarak incelenmesine yardımcı oldu. "Genetik analiz, 18. ve 19. yüzyıllarda, ağırlıklı olarak İrlanda'dan - ağırlıklı olarak Waterford, Wexford, güney Kilkenny, güneydoğu Tipperary ve güneydoğu Cork - ve İngiltere'deki Dorset ve Devon'un yanı sıra Dartmouth, Plymouth veya Southampton gibi balıkçı limanlarından yaklaşık 25.000 Avrupalı yerleşimcinin NL'ye geldiğine dair tarihsel anlatıları desteklemektedir.
 
"Çalışmada, Newfoundland ve Labrador'daki Katolik geçmişin, Protestan geçmişin İngiliz genetik geçmişiyle olduğu gibi İrlandalı genetik geçmişle de bugün hala güçlü bir şekilde ilişkili olduğunu görebiliyoruz."
 
Çalışmanın Kıdemli Yazarı Dr. Michael Phillips şu yorumda bulundu: "Bulgularımız, NL'nin nüfus yapısını kurucu etkileri olan benzersiz bir genetik manzara olarak desteklemektedir."  Ayrıca bu kalıpların potansiyel klinik ve sağlıkla ilgili önemine de dikkat çekti. "NL diğer izole ada popülasyonlarına benzediğinden, belirli hastalıkların riskine ve şiddetine katkıda bulunan nadir genetik varyantları belirlemek için NL'deki belirli alt popülasyonların genetik yapısını inceleme fırsatı olabilir."
 
Çalışma, İrlanda Soybilim Derneği, Trinity College Dublin, ABD Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü ve Oxford'daki Weatherall Moleküler Tıp Enstitüsü'nden araştırmacıların işbirliğiyle hazırlanmıştır.

 
Daha fazla bilgi için: 
Jane Butler, RCSI İletişim Müdürü 
janebutler@rcsi.ie +353 (0)87 7531877
 
Christopher McDonald, Sequence Bio İletişim Müdürü
chris.mcdonald@sequencebio.com (800) 296-3481