Memorial Kayseri Hastanesi Kadın
Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Op. Dr. Emine Şuheda Atılgan, NIPT testi ile
ilgili bilgi verdi.
Gebelik döneminde yapılan taramalar anne- bebek sağlığı açısından önemli
ipuçları veriyor ve gerekli durumlarda erkenden müdahale yapılabilmesine imkan
tanıyor. Doğum öncesinde gerçekleştirilen cfDNA taramaları, anne karnındaki
bebeğin genetik bozukluklarını erken tespit etmek amacıyla kullanılan etkili ve
zararsız bir yöntem olarak ön plana çıkıyor. Memorial Kayseri Hastanesi Kadın
Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Op. Dr. Emine Şuheda Atılgan, NIPT testi ile
ilgili bilgi verdi.
"Genetik bozukluklar erken tespit
ediliyor"
Atılgan, "Gebelik döneminde yapılan tarama testleri, anne karnındaki
bebeğin sağlığını izlemek açısından büyük önem taşır. Bu süreçte kullanılan
cell-free DNA (cfDNA) anne kanında serbestçe dolaşan ve damar yoluyla alınan
kan örneklerinden elde edilen bebeğe ait DNA parçacıklarıdır. Cell-free DNA
testi ile yapılan taramalar, anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarının
erken tespitinde etkin bir yöntemdir. Hamilelik sırasında, fetüsün DNA’sının
bir kısmı annenin kan dolaşımındadır. Bu testler, fetüsün DNA'sının küçük
parçalarının anne kanında dolaşması prensibine dayanır ve Down sendromu gibi
kromozomal anomali risklerini yüksek doğruluk oranlarıyla belirleme imkanı
sunar. Cell-free DNA (cfDNA) testi; serbest fetal DNA testi, non-invaziv
prenatal test (NIPT) ve hücre dışı/hücresiz DNA testi isimleriyle de
bilinmektedir" dedi.
"Anne ve bebeği için güvenilir
test"
Testin güvenilir olduğunu kaydeden Op. Dr. Atılgan, "Girişimsel olmayan
bir yöntem olan cfDNA taramaları ise hem anne adayı hem de bebek için güvenli
bir tercihtir ancak kesin tanı sağlayamaz. Bu nedenle, pozitif cfDNA sonuçları
sonrasında kesin sonuç almak için karyotipleme veya mikrodizi analizi gibi
girişimsel tanı testlerinin yapılması önerilir. cfDNA kullanımı, invaziv
prosedürlerin risklerinden kaçınılmasını sağlar ve erken müdahale ile muhtemel
komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur. Ayrıca, anne adaylarına ve sağlık profesyonellerine
daha fazla güvence sağlayarak gebelik sürecini daha sağlıklı ve rahat bir
şekilde yönetmelerine imkan tanır" diye konuştu.
Anne karnında hangi sorunların belirlendiğinin altını çizen Emine Şuheda
Atılgan, "Trizomi 21 (Down sendromu): Yüksek doğruluk oranı ile
gebeliklerin %99'unu tespit eder ve yaklaşık 1000 gebelikte 1 veya 2 yanlış
pozitif sonuç verir. Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau
sendromu): Bu anomalilerin tespiti %90-95 doğruluk oranına sahiptir. Yanlış pozitif
oranlar %0.1-0.2 düzeyindedir. Seks Kromozomu Anomalileri: Bu anomaliler her
400 bebekten birinde görülür ve tespit oranı otozomal trizomilere göre biraz
daha düşüktür" şeklinde konuştu.
Testin gebeliğin 10. haftasında yapılabildiğinin altını çizen Atılgan,
"Fetal fraksiyon, annenin kanındaki serbest fetal DNA oranını ifade eder
ve NIPT testinin doğruluğu için yeterli düzeyde olması kritiktir. Düşük fetal
fraksiyon güvenilirliği etkileyebilir. Gebeliğin erken dönemlerinde, fetal
fraksiyonun düşük olma ihtimali nedeniyle, NIPT testinin gebeliğin 10.
haftasından itibaren yapılması önerilmektedir. Ayrıca, aşağıdaki durumlar NIPT
testinde yetersiz sonuca neden olabilir. Obezite nedeniyle düşük fraksiyon
oranlarının daha yüksek olması. Bazı aneuploidilerin düşük fetal fraksiyon ile
ilişkilendirilmesi. Gebeliğin 20. haftasından önce düşük moleküler ağırlıklı
heparin kullanımı. Tüp bebek yoluyla gebe kalma (IVF). İkiz gebeliklerde her
fetüs başına düşen fetal fraksiyonun daha düşük olması" dedi.
En hassas tarama testi cfDNA olduğunun altını çizen Kadın Hastalıkları ve Doğum
Uzmanı Op. Dr. Emine Şuheda Atılgan, "Gebelikte tespit edilen kromozomal
anormalliklerin %71’ini oluşturan trizomiler için en hassas tarama testi
cfDNA’dır. Seks kromozomu anomalileri tespitinde ise, otozomal trizomilere göre
daha düşük hassasiyet ve daha yüksek yanlış pozitif oranı vardır. cfDNA ile
trizomi 21 taraması yaptıran hastalar genellikle trizomi 18 ve trizomi 13
taraması da yaptırır. Ayrıca cinsiyet kromozomu için de tarama yaptırabilirler.
Cinsiyet kromozomlarındaki bozuklukların belirtileri değişkendir ve bazı
durumlarda tedavi seçenekleri erken çocukluk döneminde daha etkili olabilir. Bu
nedenle, cinsiyet kromozomu anomalileri taramasında özel dikkat
gereklidir" ifadelerini kullandı.
Testi hangi anne adayları yaptırmalı
NIPT testini hangi anne adayları yaptırması gerektiğini sıralayan Atılgan,
"NIPT testi tüm gebeliklerde tarama testi olarak kullanılabilir, ancak
bazı durumlarda yaptırılması özellikle önerilir. 35 yaş ve üzeri gebelikler.
Ailede genetik bir hastalık veya kromozomal anomali öyküsü bulunan gebeler.
Daha önce kromozomal bir anomalisi olan bebek doğurmuş anneler. Ultrason
taramasında fetal anomalilere dair bir işaret görülen gebelikler. Tüp bebek
gibi yardımcı üreme teknikleriyle gebe kalanlar. Tekrarlayan düşük öyküsü
olanlar" diye konuştu.