Türkiye'nin sağlık alanında ilk tematik araştırma merkezi olarak kurulan İzmir Biyotıp ve Genom Merkezinde tanısız ve nadir hastalıkların belirlenmesi için başlatılan RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi kapsamında 70 hastaya tanı konuldu.
Sanayi ve Teknoloji Bakanlığının desteğiyle Dokuz Eylül
Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde 2018 yılında kurulan İBG'de, hastalıkların
önlenmesi, tanısı ve tedavisi için yenilikçi teknoloji ve ürünler
geliştirilmeye devam ediyor.
Merkezde Avrupa Birliği desteğiyle 2,5 yıldır yürütülen
RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi'yle, tanısız ve nadir
hastalıkların belirlenmesinde önemli mesafeler katediliyor.
Proje kapsamında Ege Bölgesi'ndeki kamu ve üniversite
hastaneleriyle işbirliği yapan merkez, nadir hastalığı bulunan kişilerin ve
ailelerinin kan örneklerini ve bulgularını biyobankaya kaydediyor ve
incelemeler yürütüyor.
Çalışmalar kapsamında ileri tetkikler ve değerlendirme
sonucu 70 hastanın tanısı konularak tedavisine başlandı.
"Tedavi hatta
ilaç bulunmaya gidecek bir süreç"
Proje yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların
toplumda milyonda bir sıklıkla, çoğunluğunun ise çocukluk çağlarında
görüldüğünü söyledi.
Çalışmaların hasta ve ailesini kapsayacak şekilde
hassasiyetle yapıldığını anlatan Özbek, şunları kaydetti:
"Merkezdeki uzman araştırmacıların 20 tanesiyle bir
araya geldik, nadir ve tanısız hastalıklar platformu oluşturduk. Amacımız
herkesin uzman olduğu alandaki tanısı ve çözümsüz hastalara çözüm sağlamak.
Tanı konulacak, tedavi hatta ilaç bulunmaya gidecek bir süreç. Şimdiye kadar
360 aile merkezin biyobankasına girdi. Bunların 150'ye yakınının analizlerini
baştan yaptık. Kimisine proje kapsamında daha ileri çalışmaları yaptık.
Bunların 70'ini çözdük, tanı koyabildik. 25 yıldır tanı konamayandan 1 yıla
kadar olanlar var. Ortalama 8 yıldır bu hastaların tanısı konulmamıştı. Kalan
kısmı için yurt dışıyla işbirliği yapıyoruz ya da eski verilerin üzerinden geçip
baştan analizleri yapıyoruz."
Özbek, hekimlerin tanı konulduktan sonra tedaviye
başlayabildiğine dikkati çekerek, "Tanı konulması rahatlama anlamına
geliyor. Adı konmamış bir durum var. Adı konduğunda ona yönelik yaşamlarını
planlayabiliyorlar kendileri ya da çocukları için. Tanı koyduğumuz hastalıklar
arasında nörolojik hastalıklar var. Bunlar beyindeki yapı bozukluklarından
kaynaklanan, epilepsi ve kas hastalıkları diyebiliriz. En sık görülen
hastalıklar bunlar." dedi.
Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay da
70 hastanın tanı almasının kendileri için umut verici olduğunu söyledi.
Nadir hastalıklarda tanının tıbbi bir terimden ibaret
olmadığını belirten Atakay, "Bir annenin kendisini suçlamayı bırakması
demek. Bir babanın çaresizlik duygusunu bırakıp bilgiye ve umuda yönelmesi
demek. Tanı bir çocuğun sonunda görünür ve hayata katılma şansının olması
demek. Nadir hastalar tanıya ulaşana kadar yıllarca süren bir belirsizlik ve
umutsuzlukla yaşıyor. Sayısız hastane ziyaretleri, tekrarlayan testler ve bazen
de yanlış tanılarla gelen tükenmişlik duygusu oluşuyor. Bu nedenle tanısız
hastalıklara tanı konması aileler için yepyeni bir başlangıç anlamına
geliyor." diye konuştu.
Kaynak: AA